Les enfants et les adultes qui sont atteints de maladies mitochondriales vont avoir des symptômes extrêmement variés.
Certains vont avoir des symptômes bénins, tels que difficultés de mémorisation et susceptibilité à la fatigue, d'autres auront des manifestations beaucoup plus graves dès la naissance.
L'expression clinique de la maladie dépend en fait des organes ou systèmes les plus affectés par le dysfonctionnement des mitochondries.
Liste non exhaustive des maladies mitochondriales
Diabète (3% des cas)
Syndrome de Kearns-Sayre (ophtalmoplégie externe avec rétinite pigmentaire)
Syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante subaiguë)
Syndrome MELAS (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux)
Myopathie mitochondriale (enfant, adulte)
Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec " ragged red fibers ")
Syndrome MNGIE (encéphalopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale)
Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire)
Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie)
Ophtalmoplégie externe progressive chronique (PEO)
Atrophie optique de Leber
Ataxie de Friedreich
Maladie de Alpers (poliodystrophie sclérosante progressive)