On a pensé à tort qu'il s'agissait de maladies rares de l'enfance, mais on a découvert que plusieurs maladies communes ont dans certains cas une origine mitochondriale, (ex : 3% des diabètes).
Les maladies mitochondriales touchent aussi bien l'enfant que l'adulte. Il s'agit la plupart du temps chez les enfants d'atteintes pluri-tissulaires,
alors que chez l'adulte, les localisations sont musculaires et ophtalmologiques.
Il n'existe pas de données épidémiologiques précises, et il est probable que de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués.
On estime néanmoins actuellement l'incidence de ces affections entre 1 et 2,5 pour 10 000.
Ces maladies sont génétiques : l'atteinte peut porter sur l'ADN du noyau cellulaire, sur l'ADN de la mitochondrie (celle-ci contenant des gènes qui lui sont propres) ou sur les deux.
De ce fait, la transmission de la maladie peut se faire de différentes manières, ce qui rend le conseil génétique difficile. Le diagnostic prénatal n'est pas toujours possible.
Les traitements proposés sont, dans la plupart des cas, symptomatiques. Ils consistent aussi en supplémentation de cofacteurs (vitamines, acides aminés et enzymes, destinés à compenser les défaillances de la chaîne respiratoire cellulaire) et en régimes appropriés.