L’AMMi continue de participer à l’ensemble des activités concernant la recherche, le médical, médico-social, le développement des structures qui nous permettent d’avancer.

L’AMMi a participé à la mise en place par les différents plans Maladies Rares aujourd’hui nous en sommes au troisième plan (PNMR 3)

Pour rappel : le premier plan avait permis la labellisation de 132 Centres de Référence Maladies Rares et Centres Constitutifs rattachés dont deux centres obtenus pour les maladies mitochondriales (plus sept sites constitutifs), centres coordonnateurs (Necker, Pr. Arnold Munnich et l’Archet Nice, Pr. Véronique Paquis).
Concernant le plan Maladies Rares II, il a permis, avec les évaluations et la rédaction d’un nouveau plaidoyer, d’obtenir une re-labellisation des centres et une prolongation de l’ensemble des travaux des centres repris à travers la création de Filières de Santé Maladies Rares au nombre de 23 (FSMR) incluant de façon thématique l’ensemble des centres Maladies Rares (CRMR).

Les cinq grands axes déployés par les FSMR portant essentiellement sur le renforcement du diagnostique moléculaire  (génétique) ; sur les réseaux européens (ERN), en vue de mutualisation des savoirs et d’essais cliniques ; la transition de l’enfant à l’adulte ; l’éducation thérapeutique du patient (ETP), les Protocoles nationaux de soins (PNDS) par pathologies ; la création de carte d’urgence… ; le déploiement des centres de compétence afin de couvrir l’ensemble du territoire ; et tout l’aspect médico-social…

La fin de l’année 2018 a été essentiellement basée sur l’évaluation et la re-labellisation des FSMR. Les quelques résultats ont été publiés courant troisième semestre 2019.

L’AMMi a été présente à toutes les convocations concernant les activités des CRMR CARAMMEL / CALISSON et de trois FSMR (Filnemus pour le neuro-musculaire, G2M pour le métabolisme, Sensgène pour les déficits sensoriels). Quant à la filière Andirare, l’AMMi y est étroitement liée tout comme dans la fédération de l’ensemble des 23 filières. Nos pathologies étant concernées par quasiment l’ensemble des 23 filières, qui dans une belle harmonie nous le rendent bien.

 

Concernant les avancées touchant directement nos pathologies : un grand nombre de gènes d’origine nucléaire (du noyau de la cellule, posant différemment le problème du projet parental) ont été identifiés en peu de temps, plus de 150… Et le nombre ne fait qu’augmenter venant s’ajouter aux mutations « dites  classiques » de l’ADN mitochondrial (ADNmt). Des avancées très significatives concernant les travaux sur l’ADNmt avec une étude plus poussée des variants et des ARN…
Le combat de l’AMMi, lié très étroitement pour ne pas dire conjointement, à nos centres de référence ne pourra continuer que si nous restons tous soudés et unis dans le cadre de tout ce qui touche une atteinte mitochondriale, quel que soit le gène impliqué, avec l’appui de nos filières (Filnemus, G2M, Sensgène), qui nous ont parfaitement intégré dans des copils et ateliers de travail. Et que nous soutenons chaque fois que nécessaire en répondant à leur demande de courriers et actions au niveau d’évaluations, de projets… adressés à leurs organismes de tutelle tant qu’au ministère à travers l’HAS (Haute autorité de santé) la DGOS (direction générale de l’offre de soins).

 

Grâce à votre implication, adhésion, dons, manifestations organisées par bon nombre d’entre vous, l’AMMi a pu répondre à toutes les convocations concernant ces travaux car les déplacements nombreux sur Paris et l’ensemble du territoire ont un coût non négligeable, même en essayant de réduire au maximum.

Soyez-en bien évidemment remerciés, et à travers cela, sachez que la voie de chacun est retenue et portée, que vous êtes tous acteurs et présents à travers la personne qui vous y représente et défend la cause et le combat de l’AMMi.

Pour aborder les changements concernant les résultats des re-labellisation de nos CRMR et FSMR-2019

A ce jour, des changements de coordonnateurs, bien souvent dû à l’âge du coordinateur dans la mesure ou la re-labellisation se fait sur cinq ans :

  • Le coordonnateur du centre de référence CARAMMEL élu, proposé par le Pr. Arnold Munnich et soutenu par l’AMMi est : Mr le Pr. Jean-Paul Bonnefont présent depuis la première heure dans CARAMMEL, ce qui n’empêche en rien l’activité du Pr. Arnold Munnich qui continue d’assurer ses rendez-vous à IMAGINE et à suivre ses patients au même numéro, même secrétariat.
  • Concernant la filière Filnemsus, le Pr. Sharam Attarian (Centre de références des neuro-musculaires Marseille) remplace Mr le Pr. Jean Pouget, nommé au Ministère pour mieux nous défendre encore.
  • Pour G2M : Mme le Pr. Pascale de Lonlay (Necker) a été élue et remplace, à sa demande, Mme le Pr. Brigitte Chabrol.
  • Le Pr. Manuel Schiff a rejoint l’équipe de Pascale de Lonlay à Necker.
  • Malheureusement, n’a pas pu être remplacé sur Robert Debré qui continue cependant d’accueillir, avec son ancienne équipe, bon nombre de nos malades.
  • Dans le cadre du plan III et des remaniements : le Pr. Pascal Laforêt (nommé à l’hôpital Poincaré de Garches) a été élu sur l’axe Sud de Paris dans le regroupement des centres du neuro-musculaire et a intégré l’ensemble des réunions de coordination de CARAMMEL depuis 2017…
  • Le Pr. Abdel Slama a proposé pour son remplacement, le Dr. Pauline Gaignard au laboratoire de recherche du Kremlin-Bicêtre
  • Le Pr. Abdel Slama restant toujours présent pour nos malades et nous tous.

L’AMMi a été partenaire de l’ensemble des évaluations et des re-labellisations : le plan Maladies Rares ayant intégré les associations concernées directement au sein de ces institutions.
Les réunions adhérents/chercheurs cliniciens à IMAGINE sont très demandées des deux côtés considérées comme des rencontres indispensables pour apporter de l’information tant au niveau des adhérents que de la partie CRMR et FSMR. Nous espérons pouvoir continuer à les assurer.

Les réunions adhérents/chercheurs cliniciens à IMAGINE sont très demandées des deux côtés considérées comme des rencontres indispensables pour apporter de l’information tant au niveau des adhérents que de la partie CRMR et FSMR. Nous espérons pouvoir continuer à les assurer.

 

 

Autres informations et avancées :

  • Le réseau diagnostique, qualité, recherche (RDQR) coordonné par le Pr. Vincent Procaccio se réunit régulièrement, participe également aux activités des CRMR et de Filnemus ainsi qu’à notre réseau MeetOchondrie.
  • Comme vous le savez, le diagnostique des maladies mitochondriales est extrêmement complexe et difficile et ce réseau est indispensable et doit s’imposer face aux exigences du plan 3 : « Un diagnostique pour tous et pour chacun » afin de conserver l’enzymologie (étude des complexes de la chaîne respiratoire), ainsi que la partie la partie anotomo-pathologique du muscle, l’IRM cérébrale etc… L’AMMi est très impliquée et doit aider dans ce sens pour que nos malades ne perdent pas leur identité et spécificité quand le gène n’est pas identifié. Aider le réseau dans ce sens est indispensable car le combat nous est extrêmement particulier face aux autres pathologies intégrées dans les FSMR et dans le plan MR.

–          Le succès est de plus en plus grand et regroupe un nombre de chercheurs et cliniciens chaque fois plus important. Le travail du réseau est permanent à travers un site d’échange entre toutes les recherches spécifiques concernant la mitochondrie et les unités de recherche mixtes… européennes et internationales.

–          Le réseau a développé des ateliers de formations et d’informations annuels tout en continuant les congrès réguliers, le réseau est entièrement constitué de chercheurs et cliniciens bénévoles en activité en supplément de leur temps de travail. C’est une remarquable collaboration aux côtés de l’AMMi.

–          La préparation du prochain congrès est en cours et aura lieu en mai

  • Décembre 2018 : une winter school a été organisée à Nice par le Pr. Véronique Paquis, accompagnée des équipes de Marseille et de Paris réunissant l’ensemble des chercheurs et cliniciens européens avec des ateliers dédiés aux étudiants. L’AMMi était conviée pour représenter et exposer les objectifs et besoins de l’association.
  • Mai 2019 : summer school a été organisé par le Pr. Pascal Laforêt sur le même mode à Nice également, lieu élu par la communauté scientifique et médicale européenne
  • Grand succès, avec de riches échanges, de ces « schools » et ateliers entièrement consacrés aux maladies mitochondriales et à la recherche

 

Activités du réseau MeetOchondirie :

  • Labellisation en 2017 du centre des épilepsies rares (Epirare) coordonné par le Pr. Rima Nabbout (Necker). L’AMMi a apporté son soutien à cette réalisation à laquelle elle est associée
  • L’AMMi a intégré la maison du cerveau qui est un groupement de chercheurs, de cliniciens et d’associations au sein du Neurocampus et de Brain en lien avec l’ICM (institut du cerveau et de la moëlle)
  • Avec l’IHU (institut hospitalo-universitaire) Liryc spécialisé dans les troubles du rythme, l’AMMi, aidée et soutenue par le service de génétique du Pr. Didier Lacombe, essaie de pousser au développement de la recherche concernant les arythmies dans le cadre des maladies mitochondriales. Les avancées sont significatives.
  • L’AMMi travaille également régulièrement avec l’Alliance Maladies Rares et en est membre du conseil national, avec Orphanet, Eurordis, l’INSERM…

Financement de la recherche par l’AMMi :

  • L’AMMi aide régulièrement à hauteur de 5 000 euros, MeetOchondrie avec bien souvent des suppléments pour des ateliers.
  • Des aides et soutiens réguliers allant jusqu’à 30 ou 40 000 euros selon les années sont attribués à des dossiers déposés, étudiés par les membres les plus concernés, selon le sujet, de notre conseil scientifique et soumis après résultat du CS à notre conseil d’administration pour appréciation et vote, s’appliquant toujours à considérer ce qui est le plus important pour nos malades.

Quelques précisions pratiques :

    • Les dossiers MDPH sont toujours source d’angoisse et de tracas pour bon nombre d’entre nous : ils viennent d’être réédités à la suite de travaux étudiés en COPIL avec la CNSA, ils sont donc plus complets et vous permettront d’exprimer de façon plus détaillée et exhaustive à la fois l’état du malade et de ses besoins ainsi que ceux des aidants…
    • A savoir que la partie médicale ne peut plus être remplie de façon simplifiée comme autrefois avec juste un tampon pour renouvellement. Remplir cette partie très attentivement en parallèle avec le médecin, fournir le diagnostique signé d’un centre expert.
    • Tout comme pour les demandes d’Affection Longue Durée (ALD), savoir que les maladies mitochondriales sont classées dans les maladies héréditaires du métabolisme avec une codification spécifique de la CNAM. La majorité des CPAM n’ayant pas le temps de former les évaluateurs sur les maladies rares

  • Important de ne plus mettre cytopathie mitochondriale mais : maladie mitochondriale ou myopathie mitochondriale d’origine métabolique héréditaire (car bon nombre de dossiers sont revenus : maladie inconnue).
  • Pour apporter une aide financière directement à nos laboratoires de recherche : vous pouvez solliciter des entreprises, commerçants, artisans, en leur demandant de verser la taxe d’apprentissage, ou une partie, à un de nos enseignants-chercheurs (c’est un fléchage qui est assuré entre le comptable et la chambre de commerce). Les sommes récoltées sont des aides extrêmement précieuses pour nos laboratoires

à vous tous de votre attention et de votre confiance, restant à votre entière disposition pour tout renseignement  supplémentaire dans ce domaine où l’AMMi continue d’assurer son activité et un présentiel suivi.

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