Qu’est ce que la maladie mitochondriale ?

Il s’agit de maladies pour la plupart génétiques et dégénératives, qui touchent un ou plusieurs organes, entraînant une invalidité, et un handicap profond.
Les maladies mitochondriales se déclenchent à n’importe quel âge.

Les mitochondries sont de petits organites présents à l’intérieur de chacune de nos cellules.
Elles contiennent des enzymes qui accélèrent les réactions de transformation des aliments en énergie, liées à une chaîne complexe : la chaîne respiratoire.
Les mitochondries produisent 90% de l’énergie cellulaire dont les tissus, les organes et dons l’organisme a besoin pour fonctionner.
Un seul déficit de ces enzymes entraîne un dysfonctionnement des mitochondries et des symptômes très variés qui vont agir sur nos organes vitaux.

Mito… Quoi ?

Les mitochondries sont présentes en grand nombre dans presque toutes les cellules de l’organisme, elles produisent environ 90% de l’énergie cellulaire dont les tissus, les organes et l’organisme entier ont besoin pour fonctionner.

Qui sont les malades ?

  • Des enfants : Il s’agit en général d’atteintes pluri-organiques, multi-systémiques, pluri-sensorielle …
  • Des adultes : Il s’agit plutôt d’atteintes musculaires, ophtalmologiques, diabète…

Combien de malades ?

Il est probable que de nombreux patients ne soient pas diagnostiqués. On estime néanmoins actuellement l’incidence de ses affections entre 1 et 2.5 pour 1000.

Quelle est l’origine de ces maladies ? 

Ces maladies sont génétiques : L’atteinte peut porter sur l’ADN du noyau cellulaire, sur l’ADN de la mitochondrie ou sur les deux ainsi la transmission de la maladie peut se faire de différentes manières.

Quels sont les traitements ?

Les traitement proposés sont, dans la plupart des cas symptomatiques, mais des études sont en cours et de nouveaux gênes sont régulièrement identifiés.

Source, Le petit quotidien 2018

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Pour aller plus loin … Qu’est ce qu’une maladie rare ?