Les atteintes du foie dans les maladies mitochondriales
Pr Olivier BERNARD
Quelle est leur fréquence ?
L’atteinte du foie est révélatrice de la maladie mitochondriale dans 10% des cas (V. Cormier, 1997).
Elle représente le motif de 2 à 3% des nouvelles hospitalisations dans un service spécialisé dans les maladies du foie de l’enfant.
Comment se présentent-elles ?
Il peut s’agir :
-d’une insuffisance hépatocellulaire grave chez le nouveau-né,
-d’une insuffisance hépatocellulaire grave tardive,
-d’une cholestase chez le nouveau-né,
-d’une cirrhose,
-d’une élévation isolée des transaminases.
Comment en est fait le diagnostic ?
Le diagnostic de maladie mitochondriale est évoqué de principe si il existe une atteinte d’autres organes, et/ou si aucune cause » classique » de maladie du foie n’est trouvée.
Les examens habituels à la recherche d’une maladie mitochondriale sont parfois normaux.
Les examens du foie (biopsie) montrent :
-Au plan histologique :
-une surcharge en graisses (stéatose),
-des cicatrices fibreuses,
-une rétention de bile,
-des anomalies des mitochondries.
-Pour l’étude de la chaîne respiratoire :
-des anomalies des complexes enzymatiques, isolées ou multiples (associées),
-pas de relation évidente entre les anomalies biochimiques et cliniques.
L’étude génétique permet, seulement dans de rares cas, de mettre en évidence l’existence d’anomalie du génome mitochondrial.
Ces examens s’accompagnent d’une recherche d’atteintes d’autres organes.
Comment se fait leur évolution ?
Chez le nouveau-né, elle peut
-soit être rapidement mortelle, par insuffisance hépatocellulaire,
-soit se faire dans le sens d’une amélioration, avec atteinte neurologique ou musculaire secondaire,
-soit se faire dans le sens d’une amélioration sans atteinte neurologique secondaire.
Chez l’enfant plus grand, il peut y avoir d’emblée une atteinte extrahépatique présente ou connue.
Lorsque ce n’est pas le cas, l’évolution peut se faire soit dans le sens d’une amélioration spontanée, soit, à l’inverse, vers une aggravation ; dans ce dernier cas, la trans-plantation du foie peut être envisagée. …/…
La transplantation du foie
Elle a été tentée à ce jour chez 10 enfants.
-5 ont été faites en urgence (avec un diagnostic de maladie mitochondriale non porté au moment de l’intervention) ; pour trois d’entre elles, il y a eu décès par atteinte neurologique ultérieure.
-5 ont été faites après recherche d’une atteinte extra-hépatique, avec un seul décès secondaire à déplorer.
Une transplantation peut donc être envisagée en cas d’insuffisance hépatique grave, mettant la vie en jeu, mais seulement après avoir exclu une atteinte extrahépatique grave. La surveillance ultérieure est importante.
Le Pr Olivier BERNARD, Chef du service d’Hépatologie Enfants de l’Hôpital du Kremlin-Bicêtre, qui accueillait l’A.M.Mi. en ce 19 juin.